RECAPITULATIF DES JOURNEES NATIONALES DES SYNDROMES D’ANGELMAN ET DE RETT (Maladies rares)

"Nos enfants sont les prunelles de nos yeux et encore plus lorsqu’ils sont malades. "

Certaines maladies sont rares et ne sont pas connues dans notre pays comme le syndrome d’Angelman et le syndrome de RETT. C’est pour cette raison que notre association ATSAR a organisé des journées nationales pour ces deux syndromes. Ces journées ont été tenues les 10 et 11 novembre 2018 à Hammamet et avaient pour buts de :

  • Apporter des réponses aux familles ayant des enfants atteints par l’une de ces maladies.
  • Sensibiliser les professionnels de santé au diagnostic et à la prise en charge.
  • Etre à jour quant au développement de la recherche scientifique.
  • Améliorer et faciliter l’accès au diagnostic et aux traitements des patients.

Plusieurs intervenants ont été présents et ont émaillé le congrès, à savoir :

Mediha TRABELSI, Généticienne à l’hôpital Charles Nicolle - Tunisie

Professeur TRABELSI a parlé des particularités clinico-génétiques du syndrome d’Angelman, les difficultés et les défis de la prise en charge.

Chris OLIVER, Professeur de troubles neuro-développementaux de l’université Birmingham - Angleterre

Lors de son intervention, Professeur Oliver a expliqué les effets de l'empreinte génomique sur le comportement dans le syndrome d'Angelman; interactions entre les caractéristiques du syndrome et le renforcement social opérant; démence dans le syndrome et intervention précoce pour trouble du comportement dans les syndromes génétiques.

Neziha Gouider Khouja, Professeur en Neurologie - Tunisie

Professeur GOUIDER a orienté les projecteurs sur les maladies rares présentes dans notre société depuis des années mais malheureusement méconnues suite au manque d’informations.

Gérard NGUYEN, Docteur en médecine et Ancien président de Rett Syndrome Europes - France

Docteur NGUYEN était présent via une visio-conférence, lors de son passage, il a énoncé les aspects cliniques du syndrome de RETT ainsi que les besoins requis pour un diagnostic précose.

Arthur BEAUDET, Professeur et président en génétique moléculaire et humaine à Baylor College - USA

L’intervention du Professeur BEAUDET a été fructueuse. Il a éclaircit l’origine du syndrome d’Angelman : maladie résultant de l’absence de contribution du gène UBE3A, le gène qui se situe précisément dans cette région chromosomique et qui est directement impliqué dans cette maladie.
Il a énuméré notamment les caractéristiques cliniques de cette maladie et nous a donné une idée sur l’état actuel de la recherche qui réalise des avancées significatives.

Faiza FAKHFAKH, Professeur universitaire et directeur de laboratoire de recherche en génétique humaine - Tunisie

Professeur FAKHFAKH a parlé des aspects génétiques du syndrome de RETT et le risque de transmission de cette maladie aux enfants.

Mathilde Suc-Mellar, Enseignante, formatrice et consultante en Communication Alternative et Améliorée – France

L’intervention de Mathilde Suc-Meller a été très émouvante. Ses propos ont été destinés aux parents qui partagent un intérêt commun et qui consistent à pallier aux angoisses et au stress quotidien.
Elle a proposé des solutions de communication adaptées au rythme et aux besoins de chaque enfant malade.

Dominique Crunelle, Orthophoniste et Docteur en sciences de l’éducation – France

Les principaux points évoqués par Dominique Crunelle étaient les suivants :

  • L’éducation précoce en orthophonie
  • L’évaluation et la prise en charge des troubles de déglutition et d’alimentation, des troubles de l’oralité
  • L’approche orthophonique des personnes en situation de handicap complexe (qui n’accèdent ni au langage oral, ni à un code de communication élaboré)

Aïda HASSEN ROUISSI, Neuro pédiatre à l’institut national Mongi Ben Hmida – Tunisie

Docteur Rouissi s’est focalisée sur les aspects médico-sociaux du syndrome de RETT et a évoqué un cas concret d’une enfant RETT appuyé par le témoignage de sa maman.
Nous tenons à remercier tous ceux qui étaient présents, intervenants, parents, membres de l’association, étudiants, professionnels de la santé, sponsors …… qui ont permis des échanges fructueux et qui ont contribué à la réussite du congrès.