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Caractéristiques constantes (100 % des cas)  

  • retard mental sévère
  • retard de développement (psychomoteur)
  • absence de langage ou bagage langagier ultra réduit mais un niveau de compréhension nettement meilleur que le niveau d’expression
  • troubles du mouvement et de l'équilibre (ataxie, hypertonie, tremblements, myoclonies)
  • comportement particulier : aspect joyeux, sourires et rires fréquents, parfois exagérés, hyperactivité motrice, hyperexcitabilité avec battements des avant-bras, faible concentration 

Caractéristiques fréquentes (80 % des cas) 

  • microcéphalie relative
  • épilepsie
  • Anomalies à l'EEG

Caractéristiques associées (20 à 80 % des cas) 

  • occiput plat, brachycéphalie, bouche large avec petites dents espacées, protrusion de la langue et prognatisme
  • strabisme
  • bavage, mastication et comportements oraux excessifs, problèmes de motricité buccale
  • difficultés de succion et troubles alimentaires (reflux, surtout chez le nourrisson), constipation
  • hypopigmentation de la peau, yeux et cheveux clairs (en cas de délétion)
  • intolérance à la chaleur, sudation rapide et excessive
  • troubles du sommeil
  • sensibilité réduite à la douleur
  • fascination pour l'eau
  • bras relevés et pliés en chandelier pendant la marche
  • élargissement du polygone de base (pieds souvent plats, écartés et tournés vers l'extérieur)
  • scoliose
  • fragilité pulmonaire
Plus de 90 % des enfants Angelman présentent une épilepsie, les premières crises se déclenchant habituellement entre 18 et 36 mois, mais leur apparition chez des enfants plus âgés est possible aussi. Les crises les plus fréquentes étant des chutes atoniques et des absences ; des états d’absence avec myoclonies sont plus souvent vus chez le nourrisson. Ces enfants montrent également des accès de tremblements, tout particulièrement au niveau des mains ; il s’agit de myoclonies d’origine corticale.
Qu’est-ce qu’une épilepsie ? Il s’agit de décharges anormales et excessives des cellules nerveuses cérébrales, un trouble de l’activité électrique qui peut être soit local, soit généralisé. Quand la crise survient, le cerveau ne fonctionne plus normalement et il envoie des messages erronés au corps. Les crises sont multiformes, dépendant de la zone cérébrale impliquée en premier lieu, du lieu où la perturbation se propage et de la vitesse avec laquelle elle se diffuse dans le cerveau. Entre les crises, le cerveau fonctionne à nouveau correctement.
Par quoi sont-elles provoquées ? Divers stimuli peuvent les déclencher  : stress, anxiété, fatigue, faim, bruit, lumière forte ou clignotante, … , mais des facteurs déclenchants ne sont pas forcément constamment impliqués : le plus souvent, on ne trouve pas d’explication satisfaisante à l’apparition des crises.
Les crises se classifient en crises partielles (dans une zone limitée du cerveau) et crises généralisées (absences ou « petit mal » et crises tonico-cloniques ou « grand mal »). Les absences impliquent de brèves moments de trouble ou de perte de conscience : regard dans le vide, inattention, puis reprise rapide de l’activité normale sans conscience qu’une crise est survenue. Les crises tonico-cloniques entraînent une chute, des clonies (secousses), parfois une perte d’urine, puis la récupération de la conscience et parfois un sommeil long et prolongé. Ce sont ces crises qui sont le plus spectaculaires et qui effrayent le plus. Les crises (a)toniques provoquent elles aussi la chute par absence ou excès de tonus ; les (myo)clonies se traduisent par des secousses. Certaines crises ne durent que quelques secondes mais d’autres peuvent atteindre les 20 minutes ; on parle alors d’ « état de mal ».