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D’abord intitulée « Syndrome de la Marionnette Joyeuse » en raison de la gaieté excessive et de la démarche de pantin des enfants atteints, cette maladie porte enfin aujourd’hui le nom de son découvreur, le Dr. Harry Angelman, qui, le premier, sut regrouper des symptômes pour en dégager un syndrome. En 1965, ce pédiatre anglais décrivit pour la première fois trois enfants présentant les caractéristiques maintenant connues comme appartenant au syndrome d’Angelman.Laissons-lui la parole : 

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Harry Angelman

L’histoire de la médecine est pleine d’histoires intéressantes à propos de la découverte de maladies. La saga du Syndrome d’Angelman est une de ces histoires. Ce fut purement par hasard qu’il y a une trentaine d’années, trois enfants handicapés furent admis, à différentes périodes, dans mon service de pédiatrie, en Angleterre. Ils présentaient diverses incapacités et, bien qu’au premier coup d’œil, ils semblaient souffrir de pathologies différentes, je sentis qu’il y avait une cause commune pour leur maladie. Le diagnostic était purement clinique parce que, malgré les investigations techniques, qui sont aujourd’hui plus affinées, je fus incapable d’établir la preuve scientifique que ces trois enfants présentaient le même handicap. C’est pourquoi, j’hésitai à écrire à leur propos dans les publications médicales.  Cependant, alors que j’étais en vacances en Italie, je découvris une toile dans le musée de Castelvecchio de Vérone, intitulée « Le Garçon à la Marionnette ». Le visage souriant du garçon et le fait que mes trois patients montraient des mouvements saccadés me donna l’idée d’écrire un article sur eux avec comme titre « Puppet Children » (« Enfants Marionnettes »). Ce nom ne plut pas aux parents mais il servit cependant à regrouper les trois enfants sous un seul syndrome. Plus tard, ce nom fut changé en « Syndrome d’Angelman ». Cet article parut en 1965 mais, après avoir suscité quelque intérêt, il fut quasi oublié jusqu’au début des années ’80.