img

Les critères de diagnostic du syndrome de Rett, retenus en 1988 et toujours d'actualité, sont :

  • un développement apparemment normal jusqu’à l’âge de 6 à 8 mois.
  • un périmètre crânien normal à la naissance, ralentissement de la croissance du crâne entre 3 mois et 4 ans.
  • l'absence d’un développement normal du langage.
  • la présence de mouvements répétitifs des mains (lavage de mains, torsions, etc.).
  • une apraxie/ataxie du tronc et perte de l’utilisation volontaire des mains entre six et trente mois.
  • une démarche instable ou mal assurée (lorsque l’enfant marche).


Les critères d'exclusion qui, s'ils sont présents, permettent d'exclure la maladie de Rett sont :

  • une rétinopathie ou atrophie optique.
  • un retard de développement intra-utérin.
  • une microcéphalie congénitale.
  • des signes d'une maladie métabolique identifiable.
  • des signes d'une maladie neurologique identifiable et progressive.
  • des lésions cérébrales acquises en période périnatale (à la suite d'une infection ou d'un traumatisme crânien).
  • une viscéromégalie ou des signes d'une maladie de surcharge.


D'autres symptômes peuvent être présents et aider au diagnostic : épilepsie, trouble du sommeil, anomalies à l'électro-encéphalogramme, spasticité musculaire avec atrophie musculaire et dystonie,  scoliose, hypotrophie des pieds, raccourcissement du 4e métacarpien et/ou métatarsien à la radiographie, retard de croissance, grincements de dents, trouble de la déglutition et de la mastication, mauvaise circulation des membres inférieurs.

Les troubles respiratoires sont fréquents et peuvent être de plusieurs types, nécessitant un prise en charge différente : hyperventilation avec un risque d'alcalose respiratoire ou, au contraire, hypoventilation avec acidose respiratoire, pouvant être accompagnée d’apnées.

Les autres symptômes comportementaux sont l'irritabilité, l'agitation avec hurlements et peur des agressions, des pleurs inconsolables, un regard fuyant (évitant de croiser le regard des autres). Il peut exister une absence d’implication émotionnelle ou sociale, avec absence de sujets d’intérêt en général et un refus marqué d'utiliser les comportements sociaux non verbaux, ce qui peut évoquer un autisme.

Pour l'humain, il n'existe actuellement pas de traitement spécifique à visée curative pour les enfants atteints. Les traitements symptomatiques doivent être entrepris dès que nécessaire avec par exemple un traitement anti-épileptique si nécessaire, une prise en charge médicale en cas de scoliose sévère, une alimentation adaptée et riche en apport calcique.

La prise en charge éducative est particulièrement importante et doit être adapté au cas par cas. Cette prise en charge doit être entreprise le plus tôt possible pour avoir le plus de chance de progression. Pour essayer d'obtenir la plus grande autonomie possible de la part de la patiente, il faut travailler et entretenir sa motricité et sa coordination avec un kinésithérapeute et un psychomotricien ; proposer des activités variées, sportives et ludiques, pour faciliter son intégration à l'environnement ; et encourager et développer ses facultés de communication, d’échange et de relationnel.

En matière de communication, l'exemple de Karly Wahlin (1985-2012) est un espoir pour les malades et leurs familles. Atteinte du syndrome de Rett, la jeune américaine avait appris à utiliser un clavier d'ordinateur pour communiquer à l'âge de 10 ans. Elle écrivait des poèmes, composait de la musique, et tenait même un blog.

En Tunisie, les parents peuvent recourir à l’Association Tunisienne des syndromes d’angelman et de Rett .