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Le syndrome de Rett se manifeste après une période d'évolution normale durant 6 à 18 mois.

Une période de régression apparaît alors avec :

  • Perte partielle ou complète de l'utilisation volontaire des mains
  • Mise en place de stéréotypies manuelles caractéristiques (pressions, torsion, applaudissement, frottement, lavage des mains)
  • Perte partielle ou complète du langage oral
  • Perte ou défaut d'acquisition de la marche ou marche robotisée
  • Dysfonctionnement respiratoire avec des épisodes d'apnée pendant l'éveil, d'hyperventilation intermittente, des épisodes de blocage de la respiration, d'expulsion de l'air ou de salive
  • Troubles de la communication et retrait social dès la petite enfance
  • Détérioration du comportement, manifestations autistiques et rires ou excès de cris ou de pleurs inappropriés
  • Retard mental sévère
  • Crises d'épilepsie
  • Déformations orthopédiques (scoliose, cyphose)
  • Communication par le regard intense - « eye pointing »
  • Ostéoporose
  • Troubles du tonus
  • Troubles du sommeil
  • Retard de croissance
  • Troubles vasomoteurs
  • Mains et pieds petits, hypotrophiques
  • Bruxisme (grincement des dents) pendant l'éveil.

Ni les patientes atteintes du syndrome de Rett, ni les souris modèle de la pathologie ne présentent de signes de dégénérescence cellulaire. Ceci suggère que la maladie est provoquée par un dysfonctionnement des réseaux neuronaux plutôt que par une perte de neurones. Grace à des travaux menés chez des souris modèle, l’équipe d’Adrian Bird, en Ecosse, a montré en 2007 que ce syndrome était réversible si la protéine Mecp2 était ré-exprimée, même à un stade avancé de la maladie.

Prévalence 

Le syndrome de Rett représente l'une des principales causes de retard mental chez la femme dans le monde, sa prévalence est selon le CNRS de 1⁄10000 enfants. Il s'agit de la première cause de polyhandicap d'origine génétique en Tunisie chez les filles .